โรคทางพันธุกรรม หากเกิดขึ้นกับครอบครัวใดแล้ว จะต้องมีบุตรหลานที่ได้รับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมต่อไปอีกหลายชั่วอายุคน ครอบครัวใดที่มีโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้ว ก็ควรจะศึกษาข้อมูลเพื่อเป็นแนวทาง ที่จะป้องกันไม่ให้อาการของโรครุนแรงมากขึ้น หรือหาวิธีการป้องกันเพื่อไม่ให้บุตรหลานต้องมารับมรดกโรคทางพันธุกรรมต่อไปอีก ด้วยการตรวจหาโรคนี้ก่อนแต่งงาน ก็จะได้หยุดการเกิดของโรคในคนรุ่นต่อไปได้ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยมีโรคอะไรบ้างมาดูกันค่ะ

 

โรคติดต่อทางพันธุกรรมคืออะไร

โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ในร่างกายพ่อแม่ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของโครโมโซมไปสู่ลูก อาจจะแสดงอาการช้าหรือเร็วก็ได้ และทางการแพทย์ก็ยังไม่สามารถหาทางรักษาให้หายขาดได้

 

โรคติดต่อทางพันธุกรรมมีโรคอะไรบ้าง

โรคติดต่อทางพันธุกรรมที่พบในคนไทยมีโรคใดบ้าง

 

1.โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนส์ ที่ทำหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ซึ่งถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 11 เมื่อใดก็ตามที่เกิดความผิดปกติของยีนส์ตัวใดหรือคู่ใดคู่หนึ่ง ก็จะทำให้เกิดความผิดปกติต่อการสร้างฮีโมโกลบินเรียกว่าภาวะธาลัสซีเมีย ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยมีเลือดจาง ซีด หากเป็นมาก ม้ามจะโต และเสียชีวิตได้ ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ชนิดรุนแรง จะมีอายุไม่ยืน แต่หากเป็นแบบไม่รุนแรงหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมียก็สามารถมีชีวิตอยู่ได้ตามปกติ แต่ต้องพบแพทย์เป็นประจำด้วย เพื่อเฝ้าระวังอาการไม่ให้รุนแรงมากขึ้น

 

2.โรคซีสติกไฟโบรซีส

โรคซีสติกไฟโบรซีส เป็นโรคที่ทำให้ระบบท่อของสารคัดหลั่งในร่างกายมีการอุดตันได้ง่าย หากเกิดขึ้นกับปอด ตับอ่อน ตับ และลำไส้ จะทำให้ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติในเซลล์เยื่อบุอวัยวะ จึงทำให้มีสารคัดหลั่งข้นเหนียวกว่าปกติจนทำให้อักเสบและเจ็บป่วยได้อีกหลายโรค

 

3.โรคคนเผือก

โรคผิวเผือก เกิดจากยีนส์ที่สร้างเม็ดสีผิดปกติที่ จึงทำให้มีลักษณะผิวสีขาวชมพู เผือก โดยส่วนมากแล้ว ภาวะผิวเผือกจะมีผลมาจากการถ่ายทอดยีนส์ด้อยมาจากทั้งฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ โรคคนเผือกไม่ใช่โรคติดต่อที่รุนแรง  และไม่เป็นภาหะนำโรค ไม่สามารถติดกันได้ด้วยการสัมผัส หรือทางเลือด แต่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกทางผิวหนังที่มีผลต่อบุคลิคภาพ สำหรับผู้ที่จะมีครอบครัวก็ควรสืบประวัติของทางญาติสายตรงให้ดีก่อนจะดีที่สุด

 

4.โรคดักแด้

โรคดัดแด้ จัดเป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่พึงระวังอีกหนึ่งโรค เพราะสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ โดยอาการที่พบคือเป็นอาการความผิดปกติที่ทางผิวหนังที่เกิดขึ้นแต่กำเนิด ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะบุคคลก็ได้

 

5.โรคท้าวแสนปม

โรคนี้เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม จากพ่อแม่สู่ลูก ผู้ที่เป็นโรคท้าวแสนปมจะลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเล็กใหญ่ เต็มไปทั่วทั้งร่างกาย เมื่ออายุยังน้อยลักษณะของตุ่มยังเล็กและมีไม่มาก และเมื่ออายุมากขึ้นความหนาแน่นของตุ่มมากขึ้น และมีขนาดใหญ่ขึ้นด้วย

 

6.โรคลูคีเมีย

โรคลูคีเมียหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก จึงทำให้มีเกิดการสร้างเม็ดเลือดขาวในไขกระดูกในปริมาณมาก จนทำให้พื้นที่การสร้างเม็ดเลือดแดงเหลือน้อยลง และทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง แต่ปริมาณเม็ดเลือดขาวที่ถูกสร้างในจำนวนมากนั้น ก็ไม่มีความแข็งแรงพอที่จะต้านทานเชื้อโรคได้จึงทำให้ร่างกายอ่อนแอลง และติดเชื้อได้ง่าย

 

7.โรคเบาหวาน

เกิดจากสภาพร่างกายไม่สามารถใช้น้ำตาลเข้าสู่เข้าสู่เซลล์ได้ตามปกติและเหมาะสม จนร่างกายไม่สามารถผลิตฮอร์โมนอินซูลินได้เพียงพอจึงทำให้ผู้ป่วยเบาหวาน มีอาการมีน้ำตาลในเลือดสูง

 

8.โรคฮีโมฟีเลีย

เป็นโรคที่ทำให้มีอาการเลือดออกง่าย และหยุดยาก รวมถึงอาการจะมีเลือดออกตามข้อต่อต่างๆ ของร่างกาย และจะมีรอยเขียวช้ำเป็นจ้ำๆ เพราะเส้นเลือดฝอยแตกง่าย

 

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

ดังที่ทราบกันอยู่แล้วว่า โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้แค่เพียงรักษาตามอาการ หรือประคับประคองสุขภาพให้ทรงตัวอยู่มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ ที่สำคัญผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างต่อเนื่อง เพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลังได้

 

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

การป้องกันโรคติดต่อทางพันธุกรรมในปัจจุบัน ทางการแพทย์ยังไม่พบวิธีป้องกันโรคนี้ได้ แต่ก็สามารถพอจะรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ ซึ่งจะมีผู้เชี่ยวชาญคอยแนะนำและให้ข้อมูลที่ถูกต้อง เกี่ยวกับโอกาสและความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อช่วยให้ครอบครัวที่วางแผนจะมีลูก สามารถตัดสินใจได้ว่าจะเริ่มการตั้งครรภ์หรือไม่

 

โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็นโรคที่ไม่สามารถจะทำนายโรคได้ว่าจะเกิดขึ้นกับคนใดในครอบครัวบ้าง แต่หากได้ศึกษาข้อมูลของโรคไว้บ้าง ก็สามารถทำให้มีการรับมือ และแก้ไขปัญหาของโรคได้เป็นอย่างดี โดยเฉพาะคู่สามีภรรยาที่ต้องการมีลูก สามารถวางแผนในการมีลูกได้ ซึ่งโรคติดต่อทางพันธุกรรมบางชนิดก็ไม่ได้เป็นอันตรายรุนแรง หากมีการเตรียมตัวในการดูแลสุขภาพอย่างเคร่งครัดก็สามารถรับมือกับโรคได้